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- 在遗传性癌症研究领域，Fanconi贫血（FA）通路基因的异常一直备受关注。芬兰研究人员在《Genetics in Medicine》发表了突破性研究。他们利用芬兰特有的遗传隔离人群优势，对50万人的FinnGen数据库展开挖掘，重点分析两个芬兰人群富集的FANCM截短变异：c.5101C>T p.(Gln1701Ter)和c.5791C>T p.(Arg1931Ter)。通过大规模病例对照研究，首次绘制出FANCM变异的全疾病谱。[查看]
- /Article/20250718_industrialnews_1.html
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