人类大脑白质连接问题的遗传因素

来源：作者：人气：-发表时间：2023-02-22 15:30:00【大中小】

摘要：马克斯·普朗克心理语言学研究所的一组医学科学家发现，人脑白质的结构差异可能与基因变异有关。

马克斯·普朗克心理语言学研究所的一组医学科学家发现，人类大脑白质的结构差异可能与导致某些行为特征和大脑疾病的遗传变异有关。

在他们发表在《Science Advances》杂志上的论文中，该小组描述了他们如何使用多种技术来帮助他们发现与人类大脑白质区域之间的连接问题有关的遗传因素——其中一些可能与提高大脑疾病的风险有关。

图1 人类大脑白质的结构差异可能与导致某些行为特征和大脑疾病的遗传变异有关

先前的研究表明，脑白质的主要作用之一是充当某种网络，在大脑的不同部分之间传递神经信号。先前的研究也发现了一些导致白质结构微小变化的遗传问题与一些大脑疾病之间的联系的证据。在这项新的努力中，研究人员希望了解更多关于白质遗传变异和大脑疾病之间的联系。

研究小组通过分析英国生物样本库中保存的30810张大脑图像和相关基因分型数据开始了他们的工作。这些图像使用弥散张量成像进行研究，这是一种MRI扫描，使用束成像来帮助在3D图像中可视化白质束。这样的工作有助于分离结构变异。

接下来，他们对基因分型数据进行了遗传关联分析，这样做发现，他们能够识别出325个可能与不同于正常的白质结构相关的位点。

图2 90个节点的连接显示出遗传力显著基于SNP

通过将他们观察到的结构差异与其他研究人员的工作进行比较，他们发现大多数导致这些差异的遗传变异在胚胎和胎儿发育期间最为活跃。他们还发现了他们发现的变异(以及随后的结构差异)和大脑疾病之间的一些可能的联系——他们指出，先前的研究表明，许多患有大脑疾病(如自闭症)的人的白质连接数量较少。

研究人员得出的结论是，与遗传变异导致的结构损伤相关的白质连接减少是几种大脑疾病的危险因素。

参考资料：

[1]Genetic architecture of the white matter connectome of the human brain，SCIENCE ADVANCES 17 Feb 2023 Vol 9, Issue 7


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